Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Prenatalna diagnoza družinske duplikacije 7q36.1q36.2 brez očitnih fenotipskih nepravilnosti pri nosilcih v družini
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Poročilo o primeru: prenatalni array CGH je pri plodu odkril duplikacijo 7q36.1-q36.2, podedovano skozi tri navidezno neprizadete generacije; dojenček je bil pri 4 mesecih normalen. Podvojena regija je vključevala KMT2C in DPP6, gena, pri katerih lahko izguba ali mutacija povzroči razvojne motnje, vključno s Kleefstra syndrome-2. Avtorji menijo, da dodatne kopije v tej družini niso bile patogene.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית