Artikel ilmiah
🇬🇧
Menyebut KS
Diagnosis prenatal duplikasi familial 7q36.1q36.2 tanpa kelainan fenotipik yang tampak pada anggota keluarga pembawa
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Laporan kasus: array CGH prenatal menemukan duplikasi 7q36.1-q36.2 pada janin, diwariskan melalui tiga generasi yang tampaknya tidak terdampak; bayi normal pada usia 4 bulan. Wilayah yang terduplikasi melibatkan KMT2C dan DPP6, gen yang kehilangan atau mutasinya dapat menyebabkan gangguan perkembangan termasuk Kleefstra syndrome-2. Penulis menyarankan salinan ekstra tidak patogenik dalam keluarga ini.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית