מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר KS
אבחון טרום־לידתי של הכפלה משפחתית 7q36.1q36.2 ללא חריגה פנוטיפית נראית לעין בנשאים במשפחה
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
דיווח מקרה: בדיקת array CGH טרום־לידתית מצאה הכפלה 7q36.1-q36.2 בעובר, שעברה בתורשה דרך שלושה דורות שנראו בלתי מושפעים; התינוק היה תקין בגיל 4 חודשים. האזור המוכפל כלל את KMT2C ו-DPP6, גנים שאובדן או מוטציה בהם עלולים לגרום להפרעות התפתחותיות כולל Kleefstra syndrome-2. המחברים מציעים שעותקים נוספים לא היו פתוגניים במשפחה זו.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית