Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS-i

Perekondliku 7q36.1q36.2 duplikatsiooni sünnieelne diagnoos ilma kandjatest pereliikmetel ilmse fenotüübilise kõrvalekaldeta

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Juhtumiaruanne: sünnieelne array CGH tuvastas lootel 7q36.1-q36.2 duplikatsiooni, mis oli päritud kolme näiliselt mõjutamata põlvkonna kaudu; laps oli 4 kuu vanuselt normaalne. Duplitseeritud piirkond hõlmas KMT2C ja DPP6 geene, mille kadu või mutatsioon võib põhjustada arenguhäireid, sh Kleefstra sündroom-2. Autorid viitavad, et lisakoopiad ei olnud selles perekonnas patogeensed.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית