Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Пренатална диагноза на фамилна дупликация 7q36.1q36.2 без очевидна фенотипна аномалия при носителите в семейството
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Клиничен случай: пренатален array CGH открива дупликация 7q36.1-q36.2 при плод, унаследена през три очевидно незасегнати поколения; бебето е нормално на 4 месеца. Дуплицираният регион включва KMT2C и DPP6, гени, при които загуба или мутация може да причини нарушения в развитието, включително синдром на Kleefstra-2. Авторите предполагат, че допълнителните копия не са патогенни в това семейство.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית