Articolo scientifico 🇬🇧 Menziona KS

Diagnosi prenatale di una duplicazione familiare 7q36.1q36.2 senza apparente anomalia fenotipica nei membri portatori della famiglia

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Caso clinico: array CGH prenatale ha rilevato una duplicazione 7q36.1-q36.2 in un feto, ereditata attraverso tre generazioni apparentemente non affette; il bambino era normale a 4 mesi. La regione duplicata coinvolgeva KMT2C e DPP6, geni la cui perdita o mutazione può causare disturbi dello sviluppo, inclusa la sindrome di Kleefstra-2. Gli autori suggeriscono che le copie extra non fossero patogene in questa famiglia.

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