Artículo científico
🇬🇧
Menciona KS
Diagnóstico prenatal de una duplicación familiar 7q36.1q36.2 sin anomalía fenotípica aparente en los miembros portadores de la familia
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Reporte de caso: un array CGH prenatal detectó una duplicación 7q36.1-q36.2 en un feto, heredada a través de tres generaciones aparentemente no afectadas; el bebé era normal a los 4 meses. La región duplicada incluía KMT2C y DPP6, genes cuya pérdida o mutación puede causar trastornos del desarrollo, incluido el síndrome de Kleefstra-2. Los autores sugieren que las copias adicionales no fueron patogénicas en esta familia.
Leer más open_in_newLeer en otro idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית