Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Пренатальная диагностика семейной дупликации 7q36.1q36.2 без явных фенотипических аномалий у носителей в семье
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Клинический случай: пренатальный array CGH выявил у плода дупликацию 7q36.1-q36.2, унаследованную через три, по-видимому, незатронутых поколения; ребенок был нормальным в 4 месяца. Дублированный участок включал KMT2C и DPP6, гены, потеря или мутация которых может вызывать нарушения развития, включая Kleefstra syndrome-2. Авторы предполагают, что дополнительные копии не были патогенными в этой семье.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית