과학 논문
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KS 언급
가족 내 보인자 구성원에서 명백한 표현형 이상이 없는 가족성 7q36.1q36.2 중복의 산전 진단
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
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Nov 1, 2026
증례 보고: 산전 array CGH에서 태아에게 7q36.1-q36.2 중복이 발견되었고, 이는 명백히 영향을 받지 않은 3세대를 통해 유전되었다. 아기는 생후 4개월에 정상이었다. 중복 영역에는 결실이나 돌연변이가 Kleefstra syndrome-2 등 발달 장애를 유발할 수 있는 KMT2C와 DPP6가 포함되었다. 저자들은 이 가족에서 추가 복제수가 병원성이 아니었다고 제안한다.
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