Artikulong siyentipiko
🇬🇧
Binabanggit ang KS
Prenatal na diyagnosis ng pampamilyang 7q36.1q36.2 duplication na walang malinaw na phenotypic abnormality sa mga carrier na miyembro ng pamilya
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Ulat ng kaso: natuklasan ng prenatal array CGH ang 7q36.1-q36.2 duplication sa isang fetus, na namana sa tatlong henerasyong tila hindi apektado; normal ang sanggol sa 4 na buwan. Kasama sa nadobleng rehiyon ang KMT2C at DPP6, mga gene na kapag nawawala o may mutation ay maaaring magdulot ng developmental disorders kabilang ang Kleefstra syndrome-2. Iminumungkahi ng mga may-akda na hindi pathogenic ang ekstrang kopya sa pamilyang ito.
Magbasa pa open_in_newBasahin sa ibang wika
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית