Bài báo khoa học 🇬🇧 Đề cập đến KS

Chẩn đoán trước sinh về nhân đoạn 7q36.1q36.2 có tính gia đình mà không có bất thường kiểu hình rõ ràng ở các thành viên mang biến đổi trong gia đình

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Báo cáo ca bệnh: array CGH trước sinh phát hiện nhân đoạn 7q36.1-q36.2 ở thai nhi, di truyền qua ba thế hệ dường như không bị ảnh hưởng; em bé bình thường lúc 4 tháng. Vùng nhân đoạn liên quan đến KMT2C và DPP6, các gen mà mất hoặc đột biến có thể gây rối loạn phát triển, bao gồm hội chứng Kleefstra-2. Các tác giả cho rằng các bản sao bổ sung không gây bệnh trong gia đình này.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית