Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Minimas KS

Prenatalinė šeiminės 7q36.1q36.2 duplikacijos diagnostika, kai šeimos nešiotojams nenustatyta akivaizdžių fenotipinių anomalijų

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Atvejo aprašymas: prenatalinė array CGH nustatė vaisiaus 7q36.1-q36.2 duplikaciją, paveldėtą per tris, regis, nepaveiktas kartas; 4 mėnesių kūdikis buvo normalus. Duplikuota sritis apėmė KMT2C ir DPP6 – genus, kurių netektis ar mutacijos gali sukelti raidos sutrikimus, įskaitant Kleefstra sindromą-2. Autoriai mano, kad papildomos kopijos šioje šeimoje nebuvo patogeniškos.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית