Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Prenatal diagnostik av en familjär 7q36.1q36.2-duplicering utan uppenbar fenotypisk avvikelse hos bärare i familjen
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Fallrapport: prenatal array-CGH fann en 7q36.1-q36.2-duplicering hos ett foster, nedärvd genom tre till synes opåverkade generationer; barnet var normalt vid 4 månader. Den duplicerade regionen omfattade KMT2C och DPP6, gener där förlust eller mutation kan orsaka utvecklingsstörningar inklusive Kleefstra syndrome-2. Författarna föreslår att extra kopior inte var patogena i denna familj.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית