研究
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与 KS 直接相关
EpiSignaLR：一个用于基于甲基化感知短读长和长读长测序进行全基因组表观遗传特征分析的开放资源
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Sophia B Gibson et al. — medRxiv
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Oct 23, 2026
这篇预印本介绍了 EpiSignaLR，这是一个用于从短读长和长读长基因组测序中分析疾病特异性 DNA 甲基化模式的开放工作流程。研究纳入了 Kleefstra syndrome 患者，识别出 23 个 Kleefstra syndrome 甲基化区域，并构建了在交叉验证中表现良好的分类器，同时指出仍需更大队列。
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