Tyrimai
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
EpiSignaLR: atviras išteklius viso genomo episignatūrų analizei iš metilinimą įvertinančios trumpųjų ir ilgųjų nuskaitymų sekoskaitos
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
Šiame preprinte aprašomas EpiSignaLR – atvira darbo eiga, skirta sutrikimams būdingiems DNR metilinimo modeliams analizuoti iš trumpųjų ir ilgųjų nuskaitymų genomo sekoskaitos. Įtraukti žmonės, turintys Kleefstra sindromą; nustatyti 23 Kleefstra sindromo metilinimo regionai ir sukurti klasifikatoriai, gerai veikę kryžminėje validacijoje, tačiau pažymima, kad reikia didesnių kohortų.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית