Výzkum 🇬🇧 Přímo souvisí s KS

EpiSignaLR: otevřený zdroj pro celogenomovou analýzu episignatur ze sekvenování krátkých a dlouhých čtení zohledňujícího methylaci

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Tento preprint popisuje EpiSignaLR, otevřený pracovní postup pro analýzu poruchově specifických vzorců methylace DNA ze sekvenování genomu krátkými a dlouhými čteními. Zahrnoval osoby s Kleefstra syndrome, identifikoval 23 methylačních oblastí Kleefstra syndrome a vytvořil klasifikátory s dobrým výkonem v křížové validaci, přičemž uvádí, že jsou potřeba větší kohorty.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית