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EpiSignaLR: una risorsa aperta per l’analisi delle episignature su scala genomica da sequenziamento short-read e long-read sensibile alla metilazione

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Questo preprint descrive EpiSignaLR, un workflow aperto per analizzare pattern di metilazione del DNA specifici di disturbo da sequenziamento genomico short-read e long-read. Ha incluso persone con Kleefstra syndrome, identificando 23 regioni di metilazione Kleefstra syndrome e costruendo classificatori con buone prestazioni in cross-validation, pur notando che servono coorti più ampie.

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