研究
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EpiSignaLR：メチル化を考慮したショートリードおよびロングリードシーケンシングによるゲノムワイドなエピシグネチャー解析のためのオープンリソース
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Sophia B Gibson et al. — medRxiv
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Oct 23, 2026
このプレプリントは、ショートリードおよびロングリードのゲノムシーケンシングから疾患特異的なDNAメチル化パターンを解析するオープンワークフロー、EpiSignaLRについて述べている。Kleefstra syndromeの人々を含み、23のKleefstra syndromeメチル化領域を特定し、交差検証で良好に機能する分類器を構築した一方、より大規模なコホートが必要だとしている。
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