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EpiSignaLR : une ressource ouverte pour l’analyse des épisignatures à l’échelle du génome à partir du séquençage à lectures courtes et longues tenant compte de la méthylation

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Cette prépublication décrit EpiSignaLR, un workflow ouvert pour analyser les profils de méthylation de l’ADN propres à des troubles à partir du séquençage du génome à lectures courtes et longues. Elle inclut des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, identifie 23 régions de méthylation et crée des classificateurs performants en validation croisée, tout en notant que des cohortes plus larges sont nécessaires.

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