Recerca 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

EpiSignaLR: un recurs obert per a l’anàlisi d’episignatures a escala genòmica a partir de seqüenciació de lectures curtes i llargues amb informació de metilació

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Aquest preprint descriu EpiSignaLR, un flux de treball obert per analitzar patrons de metilació de l’ADN específics de trastorns a partir de seqüenciació genòmica de lectures curtes i llargues. Incloïa persones amb síndrome de Kleefstra, va identificar 23 regions de metilació de la síndrome de Kleefstra i va crear classificadors amb bon rendiment en validació creuada, tot assenyalant que calen cohorts més grans.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית