Istraživanje 🇬🇧 Izravno povezano s KS-om

EpiSignaLR: otvoreni resurs za analizu episignatura na razini cijelog genoma iz sekvenciranja kratkih i dugih očitanja osjetljivog na metilaciju

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Ovaj preprint opisuje EpiSignaLR, otvoreni tijek rada za analizu obrazaca metilacije DNA specifičnih za poremećaje iz sekvenciranja genoma kratkih i dugih očitanja. Uključivao je osobe s Kleefstra syndrome, identificirao 23 metilacijske regije Kleefstra syndrome i izgradio klasifikatore s dobrim rezultatima u unakrsnoj validaciji, uz napomenu da su potrebne veće kohorte.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית