Tutkimus 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

EpiSignaLR: avoin resurssi genominlaajuiseen episignatuurianalyysiin metylaation huomioivasta lyhyt- ja pitkäluentaisesta sekvensoinnista

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Tämä preprint kuvaa EpiSignaLR:n, avoimen työnkulun häiriökohtaisen DNA-metylaation analysointiin lyhyt- ja pitkäluentaisesta genomisekvensoinnista. Mukana oli Kleefstra syndrome -henkilöitä; siinä tunnistettiin 23 Kleefstra syndrome -metylaatioaluetta ja rakennettiin luokittimia, jotka toimivat hyvin ristiinvalidoinnissa, mutta suurempia kohortteja tarvitaan.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית