تحقیق 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

EpiSignaLR: میتھائلیشن سے آگاہ مختصر اور طویل ریڈ سیکوینسنگ سے جینوم بھر کی episignature تجزیے کے لیے ایک کھلا وسیلہ

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

یہ preprint EpiSignaLR کو بیان کرتا ہے، جو مختصر اور طویل ریڈ جینوم سیکوینسنگ سے عارضہ مخصوص DNA میتھائلیشن نمونوں کے تجزیے کے لیے ایک کھلا workflow ہے۔ اس میں Kleefstra syndrome والے افراد شامل تھے، 23 Kleefstra syndrome میتھائلیشن علاقے شناخت کیے گئے اور ایسے classifiers بنائے گئے جنہوں نے cross-validation میں اچھی کارکردگی دکھائی، جبکہ بڑے cohorts کی ضرورت نوٹ کی گئی۔