Pesquisa 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

EpiSignaLR: um recurso aberto para análise de epassinaturas em todo o genoma a partir de sequenciamento de leituras curtas e longas com informação de metilação

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Este preprint descreve EpiSignaLR, um fluxo de trabalho aberto para analisar padrões de metilação do DNA específicos de distúrbios a partir de sequenciamento genômico de leituras curtas e longas. Incluiu pessoas com síndrome de Kleefstra, identificando 23 regiões de metilação da síndrome de Kleefstra e construindo classificadores com bom desempenho em validação cruzada, observando que coortes maiores são necessárias.

Ler mais open_in_new

Ler noutro idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית