Истраживање 🇬🇧 Direktno povezano sa KS

EpiSignaLR: otvoreni resurs za analizu episignatura na nivou celog genoma iz sekvenciranja kratkih i dugih očitavanja koje uzima u obzir metilaciju

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Ovaj preprint opisuje EpiSignaLR, otvoreni radni tok za analizu obrazaca metilacije DNK specifičnih za poremećaje iz sekvenciranja genoma kratkih i dugih očitavanja. Uključivao je osobe sa Kleefstra syndrome, identifikovao 23 regiona metilacije Kleefstra syndrome i izgradio klasifikatore koji su dobro radili u unakrsnoj validaciji, uz napomenu da su potrebne veće kohorte.

Прочитај више open_in_new

Читај на другом језику

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית