Penelitian 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

EpiSignaLR: sumber terbuka untuk analisis episignature seluruh genom dari pengurutan short-read dan long-read yang mempertimbangkan metilasi

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Preprint ini menjelaskan EpiSignaLR, workflow terbuka untuk menganalisis pola metilasi DNA spesifik gangguan dari pengurutan genom short-read dan long-read. Studi ini mencakup orang dengan Kleefstra syndrome, mengidentifikasi 23 wilayah metilasi Kleefstra syndrome, dan membangun classifier yang berkinerja baik dalam validasi silang, dengan catatan bahwa kohort lebih besar diperlukan.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית