연구
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KS와 직접 관련
EpiSignaLR: 메틸화 인식 short-read 및 long-read 시퀀싱을 통한 전장 유전체 에피시그니처 분석을 위한 공개 리소스
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Sophia B Gibson 외 — medRxiv
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Oct 23, 2026
이 프리프린트는 short-read 및 long-read 유전체 시퀀싱에서 질환 특이적 DNA 메틸화 패턴을 분석하는 공개 워크플로인 EpiSignaLR를 설명합니다. Kleefstra syndrome 환자를 포함해 23개의 Kleefstra syndrome 메틸화 영역을 식별하고 교차 검증에서 좋은 성능을 보인 분류기를 구축했으며, 더 큰 코호트가 필요하다고 언급했습니다.
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