Výskum 🇬🇧 Priamo súvisiace s KS

EpiSignaLR: otvorený zdroj na celogenómovú analýzu episignatúr zo sekvenovania krátkych a dlhých čítaní zohľadňujúceho metyláciu

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Tento preprint opisuje EpiSignaLR, otvorený pracovný postup na analýzu vzorcov metylácie DNA špecifických pre poruchy zo sekvenovania genómu krátkymi a dlhými čítaniami. Zahŕňal ľudí s Kleefstra syndrome, identifikoval 23 metylačných oblastí Kleefstra syndrome a vytvoril klasifikátory s dobrými výsledkami v krížovej validácii, pričom uvádza potrebu väčších kohort.

Čítať viac open_in_new

Čítať v inom jazyku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית