Investigación 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

EpiSignaLR: un recurso abierto para el análisis de episignaturas de todo el genoma a partir de secuenciación de lecturas cortas y largas con información de metilación

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Este preprint describe EpiSignaLR, un flujo de trabajo abierto para analizar patrones de metilación del ADN específicos de trastornos a partir de secuenciación genómica de lecturas cortas y largas. Incluyó personas con síndrome de Kleefstra, identificó 23 regiones de metilación del síndrome de Kleefstra y creó clasificadores con buen desempeño en validación cruzada, señalando que se necesitan cohortes más grandes.

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