Onderzoek 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

EpiSignaLR: een open bron voor genoomwijde episignatuuranalyse uit methyleringsbewuste short- en long-readsequencing

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Deze preprint beschrijft EpiSignaLR, een open workflow voor het analyseren van stoornisspecifieke DNA-methyleringspatronen uit short- en long-read genoomsequencing. De studie omvatte mensen met Kleefstra-syndroom, identificeerde 23 methyleringsregio’s voor Kleefstra-syndroom en bouwde classificatoren die goed presteerden in kruisvalidatie, met de kanttekening dat grotere cohorten nodig zijn.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית