Teadustöö 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

EpiSignaLR: avatud ressurss kogu genoomi hõlmavaks episignatuurianalüüsiks metülatsioonitundliku lühi- ja pikalugemise sekveneerimise põhjal

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

See eeltrükk kirjeldab EpiSignaLR-i, avatud töövoogu häirepõhiste DNA metülatsioonimustrite analüüsimiseks lühi- ja pikalugemise genoomisekveneerimisest. Uuring hõlmas Kleefstra sündroomiga inimesi, tuvastas 23 Kleefstra sündroomi metülatsioonipiirkonda ja lõi klassifikaatorid, mis toimisid ristvalideerimisel hästi, märkides, et vaja on suuremaid kohorte.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית