Pananaliksik 🇬🇧 Direktang kaugnay ng KS

EpiSignaLR: isang bukas na mapagkukunan para sa genome-wide na pagsusuri ng episignature mula sa methylation-aware na short- at long-read sequencing

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Inilalarawan ng preprint na ito ang EpiSignaLR, isang bukas na workflow para suriin ang mga pattern ng DNA methylation na partikular sa disorder mula sa short- at long-read genome sequencing. Isinama nito ang mga taong may Kleefstra syndrome, natukoy ang 23 rehiyon ng methylation ng Kleefstra syndrome, at bumuo ng mga classifier na mahusay sa cross-validation, habang binabanggit na kailangan ang mas malalaking cohort.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית