งานวิจัย 🇬🇧 เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS

EpiSignaLR: แหล่งข้อมูลเปิดสำหรับการวิเคราะห์ episignature ทั่วจีโนมจากการจัดลำดับแบบ short-read และ long-read ที่คำนึงถึงเมทิลเลชัน

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

พรีพรินต์นี้อธิบาย EpiSignaLR ซึ่งเป็นเวิร์กโฟลว์แบบเปิดสำหรับวิเคราะห์รูปแบบ DNA methylation เฉพาะโรคจากการจัดลำดับจีโนมแบบ short-read และ long-read โดยรวมผู้ที่มี Kleefstra syndrome ระบุบริเวณเมทิลเลชันของ Kleefstra syndrome 23 บริเวณ และสร้างตัวจำแนกที่ทำงานได้ดีในการตรวจสอบแบบ cross-validation พร้อมระบุว่ายังต้องมีกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่ขึ้น

อ่านเพิ่มเติม open_in_new

อ่านในภาษาอื่น

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית