Kutatás
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
EpiSignaLR: nyílt erőforrás genomszintű episzignatúra-elemzéshez metilációt figyelembe vevő rövid és hosszú leolvasásos szekvenálásból
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
Ez a preprint az EpiSignaLR-t mutatja be, egy nyílt munkafolyamatot a rendellenesség-specifikus DNS-metilációs mintázatok elemzésére rövid és hosszú leolvasásos genomszekvenálásból. Kleefstra syndrome-ben érintett személyeket is bevontak, 23 metilációs régiót azonosítva, és keresztvalidációban jól teljesítő osztályozókat építve, miközben nagyobb kohorszok szükségességét jelezték.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית