بحث
🇬🇧
مرتبط مباشرةً بـ KS
EpiSignaLR: مورد مفتوح لتحليل التواقيع اللاجينية على مستوى الجينوم من تسلسل القراءات القصيرة والطويلة المراعي للمثيلة
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
تصف هذه المسودة البحثية EpiSignaLR، وهو سير عمل مفتوح لتحليل أنماط مثيلة DNA الخاصة باضطرابات معينة من تسلسل الجينوم بقراءات قصيرة وطويلة. شملت الدراسة أشخاصًا لديهم Kleefstra syndrome، وحددت 23 منطقة مثيلة مرتبطة به وبنت مصنفات أدت جيدًا في التحقق المتقاطع، مع الإشارة إلى الحاجة إلى مجموعات أكبر.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית