پژوهش
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
EpiSignaLR: منبعی باز برای تحلیل امضاهای اپی‌ژنتیکی در سطح ژنوم با استفاده از توالی‌یابی کوتاه‌خوان و بلندخوانِ آگاه از متیلاسیون
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
این پیش‌چاپ EpiSignaLR را توصیف می‌کند؛ یک گردش‌کار باز برای تحلیل الگوهای متیلاسیون DNA اختصاصیِ اختلالات از توالی‌یابی ژنوم کوتاه‌خوان و بلندخوان. این مطالعه افراد مبتلا به Kleefstra syndrome را شامل شد، ۲۳ ناحیه متیلاسیون Kleefstra syndrome را شناسایی کرد و طبقه‌بندهایی ساخت که در اعتبارسنجی متقابل عملکرد خوبی داشتند، با این نکته که به گروه‌های بزرگ‌تر نیاز است.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית