מחקר
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
EpiSignaLR: משאב פתוח לניתוח חתימות אפיגנטיות כלל-גנומיות מריצוף קצר-וקריאה וארוך-קריאה מודע למתילציה
person
Sophia B Gibson ואחרים — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
פרה-פרינט זה מתאר את EpiSignaLR, תהליך עבודה פתוח לניתוח דפוסי מתילציה של DNA הספציפיים להפרעות מתוך ריצוף גנום בקריאות קצרות וארוכות. הוא כלל אנשים עם תסמונת Kleefstra, זיהה 23 אזורי מתילציה של תסמונת Kleefstra ובנה מסווגים שהציגו ביצועים טובים באימות צולב, תוך ציון שנדרשים מדגמים גדולים יותר.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית