Изследване 🇬🇧 Пряко свързано с KS

EpiSignaLR: отворен ресурс за геномно-мащабен еписигнатурен анализ от метилационно-осъзнато секвениране с къси и дълги прочити

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Този препринт описва EpiSignaLR — отворен работен процес за анализ на специфични за нарушения модели на ДНК метилация от геномно секвениране с къси и дълги прочити. Включени са хора със синдром на Kleefstra; идентифицирани са 23 метилационни региона и са изградени класификатори с добри резултати при кръстосана валидация, като се отбелязва нуждата от по-големи кохорти.

Прочетете още open_in_new

Четете на друг език

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית