Исследование
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
EpiSignaLR: открытый ресурс для полногеномного анализа эписигнатур на основе секвенирования коротких и длинных прочтений с учетом метилирования
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
В этом препринте описан EpiSignaLR — открытый рабочий процесс для анализа специфичных для расстройств паттернов метилирования DNA по данным коротко- и длиннопрочтенного секвенирования генома. В исследование вошли люди с Kleefstra syndrome; выявлены 23 региона метилирования Kleefstra syndrome и построены классификаторы, хорошо показавшие себя при кросс-валидации, при этом отмечена необходимость более крупных когорт.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית