Pētījums
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
EpiSignaLR: atvērts resurss genoma mēroga episignatūru analīzei, izmantojot metilēšanu ņemošu vērā īso un garo nolasījumu sekvencēšanu
person
Sophia B Gibson u. c. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
Šajā preprintā aprakstīts EpiSignaLR — atvērta darbplūsma traucējumiem specifisku DNS metilēšanas modeļu analīzei no īso un garo nolasījumu genoma sekvencēšanas. Tajā tika iekļauti cilvēki ar Kleefstra sindromu, identificējot 23 Kleefstra sindroma metilēšanas reģionus un izveidojot klasifikatorus ar labiem rezultātiem krusteniskajā validācijā, vienlaikus norādot, ka nepieciešamas lielākas kohortas.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית