शोध 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

EpiSignaLR: methylation-aware short- और long-read sequencing से genome-wide episignature विश्लेषण के लिए एक खुला संसाधन

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

यह preprint EpiSignaLR का वर्णन करता है, जो short- और long-read genome sequencing से विकार-विशिष्ट DNA methylation पैटर्न का विश्लेषण करने वाला एक खुला workflow है। इसमें Kleefstra syndrome वाले लोग शामिल थे, 23 Kleefstra syndrome methylation regions पहचाने गए और ऐसे classifiers बनाए गए जिन्होंने cross-validation में अच्छा प्रदर्शन किया, हालांकि बड़े cohorts की आवश्यकता बताई गई।