Rannsóknir 🇬🇧 Beint tengt KS

EpiSignaLR: opið úrræði fyrir erfðamengisvíða episignatúrugreiningu út frá metýleringarmeðvitaðri stutt- og langlestrarraðgreiningu

person Sophia B Gibson o.fl. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Þetta forprent lýsir EpiSignaLR, opnu verkflæði til að greina sjúkdómssértæk DNA-metýleringarmynstur úr stutt- og langlestrar-erfðamengisraðgreiningu. Það náði til fólks með Kleefstra syndrome, greindi 23 metýleringarsvæði tengd Kleefstra syndrome og byggði flokkara sem stóðu sig vel í krossprófun, en bendir á að stærri hópa þurfi.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית