Forskning 🇬🇧 Direkte KS-relatert

EpiSignaLR: en åpen ressurs for genomvid episignaturanalyse fra metyleringsbevisst kort- og langlesningssekvensering

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Denne preprinten beskriver EpiSignaLR, en åpen arbeidsflyt for å analysere lidelsesspesifikke DNA-metyleringsmønstre fra kort- og langlesningsgenomsekvensering. Den inkluderte personer med Kleefstra syndrome, identifiserte 23 metyleringsregioner for Kleefstra syndrome og bygde klassifikatorer som presterte godt i kryssvalidering, samtidig som den påpeker at større kohorter trengs.

Les mer open_in_new

Les på et annet språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית