arrow_back Tillbaka till flödet
Hem
Forskning 🇬🇧 Direkt KS-relaterat

EpiSignaLR: en öppen resurs för genomomfattande episignaturanalys från metyleringsinformerad kort- och långläsningssekvensering

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today Oct 23, 2026

Denna preprint beskriver EpiSignaLR, ett öppet arbetsflöde för att analysera störningsspecifika DNA-metyleringsmönster från kort- och långläsningsgenomsekvensering. Det inkluderade personer med Kleefstra syndrom, identifierade 23 metyleringsregioner för Kleefstra syndrom och byggde klassificerare som fungerade väl i korsvalidering, samtidigt som större kohorter behövs.

Läs mer open_in_new