Forskning 🇬🇧 Direkte relateret til KS

EpiSignaLR: en åben ressource til genom-dækkende episignaturanalyse fra methyleringsbevidst short- og long-read-sekventering

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Dette preprint beskriver EpiSignaLR, et åbent workflow til analyse af lidelsesspecifikke DNA-methyleringsmønstre fra short- og long-read-genomsekventering. Det omfattede personer med Kleefstra syndrome, identificerede 23 methyleringsregioner for Kleefstra syndrome og opbyggede klassifikatorer, der klarede sig godt i krydsvalidering, men bemærkede, at større kohorter er nødvendige.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית