Forschung 🇬🇧 Direkt KS-bezogen

EpiSignaLR: eine offene Ressource für genomweite Episignatur-Analyse aus methylierungsbewusster Short- und Long-Read-Sequenzierung

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Dieses Preprint beschreibt EpiSignaLR, einen offenen Workflow zur Analyse störungsspezifischer DNA-Methylierungsmuster aus Short- und Long-Read-Genomsequenzierung. Es schloss Personen mit Kleefstra syndrome ein, identifizierte 23 Methylierungsregionen des Kleefstra syndrome und entwickelte Klassifikatoren mit guter Leistung in der Kreuzvalidierung; größere Kohorten seien nötig.

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