Badania
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
EpiSignaLR: otwarty zasób do analizy episygnatur w skali całego genomu z sekwencjonowania krótkich i długich odczytów uwzględniającego metylację
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
Ten preprint opisuje EpiSignaLR, otwarty workflow do analizy specyficznych dla zaburzeń wzorców metylacji DNA na podstawie sekwencjonowania genomu krótkimi i długimi odczytami. Uwzględniono osoby z Kleefstra syndrome, identyfikując 23 regiony metylacji Kleefstra syndrome i tworząc klasyfikatory dobrze działające w walidacji krzyżowej, przy zastrzeżeniu, że potrzebne są większe kohorty.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית