Έρευνα 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με KS

EpiSignaLR: ένας ανοικτός πόρος για ανάλυση επιγενετικών υπογραφών σε επίπεδο γονιδιώματος από αλληλούχιση μικρών και μακρών αναγνώσεων με επίγνωση μεθυλίωσης

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Αυτό το προδημοσίευμα περιγράφει το EpiSignaLR, μια ανοικτή ροή εργασίας για την ανάλυση μοτίβων μεθυλίωσης DNA ειδικών για διαταραχές από αλληλούχιση γονιδιώματος μικρών και μακρών αναγνώσεων. Περιέλαβε άτομα με Kleefstra syndrome, εντοπίζοντας 23 περιοχές μεθυλίωσης Kleefstra syndrome και δημιουργώντας ταξινομητές με καλή απόδοση σε διασταυρούμενη επικύρωση, σημειώνοντας ότι χρειάζονται μεγαλύτερες κοόρτες.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית