Nghiên cứu 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

EpiSignaLR: nguồn tài nguyên mở cho phân tích episignature toàn hệ gen từ giải trình tự đọc ngắn và đọc dài có xét đến methyl hóa

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Bản tiền ấn phẩm này mô tả EpiSignaLR, một quy trình mở để phân tích các mẫu methyl hóa DNA đặc hiệu theo rối loạn từ giải trình tự hệ gen đọc ngắn và đọc dài. Nghiên cứu bao gồm người mắc hội chứng Kleefstra, xác định 23 vùng methyl hóa hội chứng Kleefstra và xây dựng các bộ phân loại hoạt động tốt trong kiểm định chéo, đồng thời lưu ý cần các đoàn hệ lớn hơn.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית