Raziskave
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
EpiSignaLR: odprt vir za analizo episignatur na ravni celotnega genoma iz sekvenciranja kratkih in dolgih odčitkov, ki upošteva metilacijo
person
Sophia B Gibson idr. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
Ta prednatis opisuje EpiSignaLR, odprt potek dela za analizo za motnje specifičnih vzorcev metilacije DNK iz kratko- in dolgobralnega sekvenciranja genoma. Vključeval je osebe s sindromom Kleefstra, opredelil 23 metilacijskih regij sindroma Kleefstra in zgradil klasifikatorje, ki so se dobro odrezali pri navzkrižni validaciji, ob opombi, da so potrebne večje kohorte.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית